Gentests

DNA-Tests für die Rasse

Progressive Retina-Atrophie Pap-PRA-1 (vererbtes Erblinden durch Netzhaut-Degeneration))

Seit ca. 5 Jahren steht der speziell in der Rasse entwickelte Test zur Verfügung. Die heutigen Zuchttiere sind alle getestet und frei vom Defekt-Gen mit Befund Pap-PRA1 N/N. Der Test für Papillons und Phalènes erklärt etwa 70% der Blindheitsfälle durch PRA, leider nicht 100%. Es wird darum angenommen, dass es noch einen zweiten Gen-Defekt gibt, der auch Progressive Retina-Atrophie verursacht, diesbezügliche genetische Forschungen in unserer Rasse sind in den USA im Gang.

Neuroaxonale Dystrophie (kurz NAD)

Die Hinweise auf diese erbliche neurodegenerative Erkrankung  kamen aus den USA. Papillon-Jungtiere, die von Vater und Mutter das defekte Gen geerbt haben, entwickeln Ablagerungen im Gehirn, die ab Alter von 3 Monaten zu schweren motorischen Störungen und vor dem 1. Geburtstag zum Tod führen. Vererbt wird der Gendefekt rezessiv, d.h. nur wenn beide Eltern ein normales und ein krankes Gen tragen, kann ein Jungtier befallen sein, weil es unglücklicherweise von Vater und Mutter das defekte Gen erbte.

An der Universität Philadelphia wurden Proben von den Eltern betroffener Junghunde untersucht und seit 2015 steht ein explizit für die Rasse Papillon entwickelter Gen-Test bezüglich NAD zur Verfügung. Wir Züchter haben die Blutproben von 60 Zuchttieren beider Varietäten bei LABOKLIN untersuchen lassen. 55 ehemalige und jetzige Zuchttiere tragen das NAD-Gen nicht und wurden mit N/N getestet. Gefunden wurden 5 Träger des NAD-Gens. Hier der Bericht dazu:

Neuroaxonale Dystrophie, kurz NAD

Wer in Google diesen medizinischen Fachbegriff sucht, findet rasch den Hinweis, dass dies eine vererbte Erkrankung ist, die nicht nur bei Hunden auftritt, sondern auch beim Menschen etwa die gleichen Symptome verursacht: Neugeborene oder Kleinkinder, d.h. Welpen und Junghunde, die durch eine abnorme Eisenspeicherung im Gehirn zunehmend Behinderungen entwickeln und früh sterben. Bei uns wurde bisher nie ein kranker Junghund geboren, doch wir wussten vom Problem durch Berichte aus den USA und Japan seit etwa 5-6 Jahren.

Für die Papillons und Phalènes steht seit 2016 ein Gen-Test zur Verfügung, der Aufschluss gibt, ob ein Zuchttier diese tödliche Krankheit vererbt oder nicht. Die Vererbung erfolgt verdeckt (man nennt das „rezessiv“), d.h. beide Eltern sind gesund, tragen aber verdeckt ein verändertes Gen, das zum Ausbruch von NAD führt, wenn ein Welpe von beiden Eltern statt das normale das veränderte, schadensverursachende Gen geerbt hat. Die genetische Veränderung liegt beim Papillon und Phalène auf dem gleichen Gen wie bei uns Menschen: es liegt eine Mutation auf dem PLA2G6-Gen vor. Wenn man weiss, welche Genveränderung zum Defekt führt, ist es möglich, die Zuchttiere zu testen und sicherzustellen, dass  keine kranken Welpen geboren werden.

Wenn in einer Rasse ein genetischer Defekt bekannt ist, dem man mit Gen-Test auf die Spur kommt, müssen die Züchter diese Chance nutzen. Darum wurden nun im Februar die Blutproben von 60 Papillons und Phalènes, die Nachkommen hatten oder haben sollen bei LABOKLIN SCHWEIZ untersucht. Da nie ein NAD-Fall bei uns aufgetreten ist, hofften wir, unsere alten Zuchtfamilien seien frei von diesem Gendefekt und der Test nur nötig für die neuen Importe der letzten Zeit. Aber sicher ist sicher! Darum wurde auch der Untersuch der „alten“ Blutproben beschlossen, denn LABOKLIN bewahrt die eingeschickten Blutproben 5 Jahre auf. Die 60 Tests betrafen Papillons mit Jahrgang 2007-2018.

Gut dass wir testen liessen!

Die Ergebnisse haben uns sehr überrascht. Die gute Nachricht ist: Unsere 19 Importhunde mit Jahrgang 2007 bis 2018 sind alle NAD-frei mit Testbefund N/N. Die Züchter der IG haben in den letzten 12 Jahren den Gendefekt nicht importiert. Weniger gut ist die Tatsache, dass 3 in der Schweiz geborene Deckrüden mit Jahrgang 2007, 2008 und 2014 sich im Test als NAD-Träger erwiesen mit Befund N/NAD. Sie sind selber gesund, doch die Hälfte ihrer Söhne und Töchter dürften auch wieder Träger sein. Bisher haben wir zwei Nachkommen des Rüden von 2007 gefunden, die wie der Vater Träger sind. Das ist problemlos, weil der ganze übrige Zuchtbestand frei vom Problem ist und man dank Tests die Weiterverbreitung verhindern kann. Zum Glück haben die sogenannten „Träger“ mit Gentest-Befund N/NAD keinerlei Probleme aus dem einzelnen vererbten Gen aus der Vaterlinie. Wir haben nur die Ergebnisse der Zuchttiere der IG Züchter. Daraus lässt sich die Herkunft des NAD-Defektgens aus einem gemeinsamen männlichen Vorfahren ableiten/vermuten:

Die Testergebnisse haben überrascht, doch positiv ist, dass wir künftig durch Zuchtselektion sicherstellen können, dass keine betroffenen Junghunde geboren werden und das unerwünschte NAD-Gen aus unserer Zuchtpopultion verschwindet.

DNA-Tests, die nicht speziell für die Rasse entwickelt, aber verfügbar sind

Blutgerinnungsstörung „Van Willebrand-Disease Typ 1“

Es kam Verdacht auf, dass die bei vielen Rassen verbreitete Blutgerinnungsstörung Van-Willebrand-Syndrom Typ 1 in den Papillons sein könnte. Die Züchter der IG haben 30 Zuchttiere testen lassen und nur einen einzigen, schon vorher erkannten Importhund als Träger gefunden. In der einheimischen Schweizer Population scheint es effektiv keine Probleme mit der Blutgerinnung zu geben. Der Test ist nicht speziell für die Rasse entwickelt, soll aber zuverlässig sein.